随着唐氏筛查知识的普及，一项应运而生的新技术——高通量基因测序产前筛查与诊断（即我们常说的无创胎儿DNA检测）也愈加被人们所熟知。
在门诊，经常有高风险孕妈妈跑过来说不做羊水穿刺，要求进行无创检测，但到底哪些情况才是真正适合的呢？那咱们来做几个小测验吧，看看大家能得多少分呢？
考前小Tips
羊水穿刺（羊膜腔穿刺检查）：是在超声引导下经腹抽取羊水标本进行检测，可广泛用于病原体检查、染色体检查、染色体微阵列检测及多种遗传性的基因检测，一般在孕18-23周进行。
优点：准确，全面。
不足：有创（有极少数流产、感染、出血等风险），周期长（出结果1月左右），不适用本身有血液疾病，先兆流产或子宫发育异常的孕妇。
无创检测（无创胎儿DNA产前检测）：是抽孕妇静脉血，采取先进的高通量基因测序方法，对孕妇血中胎儿游离DNA进行分析。检测最佳时间为怀孕12～26周。
优点：安全、快速（两周出结果）、准确。
不足：局限（主要针对病种为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）。适应于产前筛查临界风险，或者产前筛查高风险，但不适宜或不愿意选择有创产前诊断的孕妇。
26岁，第一胎，唐筛高风险，乙肝大三阳患者，羊穿or无创？
答案：孕妈有相关血液系统传染性疾病，羊穿操作会增加胎儿感染可能，为排除唐氏儿，建议进行无创检测。
28岁，第二胎，既往生育一个唐氏儿，现要求检查，羊穿or无创？
既往生育过染色体病患儿，再次生育异常的风险会明显增高，为了不漏检，少走弯路，建议直接羊水穿刺。
32岁，第一胎，辅助生殖受孕，唐筛高风险，羊穿or无创？
对于既往有先兆流产或很难怀上的珍贵儿，孕妈妈往往更谨慎，也更排斥羊穿有可能引起的那0.1%的流产可能，这种情况可以先行无创检查，但必须密切